Một nghiên cứu mới trên tạp chí Pediatrics cho thấy những em bé nhỏ bất thường khi sinh sau này sẽ có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cao hơn mức trung bình.
Bắt đầu từ năm 1984, các nhà nghiên cứu đã theo dõi 1.105 trẻ nặng dưới 4 pound, 7 ounce (khoảng 1,7 kg) khi sinh và thấy rằng 5% trong số đó xuất hiện các tiêu chí xác định ASD ở tuổi 21. Tỷ lệ này cao hơn khoảng năm lần so với các trẻ em khác nói chung.
Nhà nghiên cứu chính Tiến sĩ Jennifer Pinto-Martin, giám đốc Trung tâm Tự kỷ và Khuyết tật Phát triển tại Trường Điều dưỡng Đại học Pennsylvania, Philadelphia cho biết tỷ lệ trong nghiên cứu này là "khá ấn tượng" và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đăng ký khám sàng lọc cho trẻ em tại các bệnh viện uy tín, đặc biệt là những trẻ sơ sinh nhẹ cân, để phát hiện ASD khi còn nhỏ.
Bà cũng nói thêm "Việc khám sàng lọc phát triển thường bị coi nhẹ. Điều quan trọng là chúng ta phải làm tốt công tác khám sàng lọc cho từng đứa trẻ."
Trẻ sinh ra nhẹ cân liên quan đến nguy cơ mắc tự kỷ
Khoảng 3% trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ rơi vào nhóm cân nặng thấp mà các nhà nghiên cứu sử dụng (dưới 2kg). Thường là các trường hợp bị sinh non, mặc dù một số biến chứng trong thai kỳ cũng có thể khiến trẻ sinh đủ tháng nhẹ cân.
Một số nghiên cứu trước đây cho thấy trẻ sinh thiếu cân hoặc sinh non có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn. Tuy nhiên, theo như nghiên cứu mới, cân nặng khi sinh thấp có đóng góp trực tiếp vào tỷ lệ mắc ASD chứa được xác định rõ ràng.
Diego Chaves-Gnecco, bác sĩ y khoa, bác sĩ nhi khoa tại bệnh viện nhi Pittsburgh, chuyên gia về phát triển và hành vi phát biểu: "Trong nhiều năm, chúng tôi đã biết rằng những trẻ sơ sinh nhẹ cân có nguy cơ mắc các chứng chậm và suy giảm một số lĩnh vực phát triển cao hơn trẻ đủ cân.”
Tiến sĩ Chaves-Gnecco, người không tham gia nghiên cứu, cho biết, tuy vậy cũng khó để nói nguyên nhân của chứng tự kỷ và các vấn đề phát triển khác là do sinh non hoặc cân nặng "bởi còn có rất nhiều yếu tố có thể có liên quan".
Pinto-Martin và các đồng nghiệp của bà bắt đầu khám sàng lọc định kỳ các trẻ trong nghiên cứu nhằm phát hiện các khuyết tật, chậm phát triển khác nhau khi các bé được 2 tuổi. Khi những người tham gia đủ 16 tuổi, các nhà nghiên cứu đã khám sàng lọc hơn một nửa trong số đó để phát hiện ASD. Khoảng 19% trẻ được khám sàng lọc cho kết quả dương tính theo định nghĩa về ASD.
Khi những đứa trẻ đủ 21 tuổi, các nhà nghiên cứu đã đánh giá một mẫu đại diện và thấy rằng 14 trong số 119 có các dấu hiệu chính thức để chẩn đoán ASD. Khi xem xét toàn bộ những người tham gia nghiên cứu, các nhà nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc ASD là 5%.
Bằng cách so sánh, Trung tâm Kiểm Soát và Phòng ngừa Bệnh tật (CDC) ước tính rằng 0,9% trẻ 8 tuổi ở Hoa Kỳ mắc ASD. (CDC sử dụng độ tuổi là 8 làm tuổi chỉ số để đo lường tỷ lệ mắc ASD tổng thể, vì hầu hết các trường hợp được xác định chậm nhất vào độ tuổi đó.)
Tiến sĩ Chaves-Gnecco cho biết: "Tất cả các bác sĩ nhi khoa và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc tâm lý nên áp dụng cách thức khám sàng lọc mà các nhà nghiên cứu đã sử dụng trong suốt nghiên cứu. Chẩn đoán càng sớm thì việc chữa trị sẽ càng chuyên sâu và sự tiến triển của bệnh sẽ theo chiều hướng tốt cho trẻ."
Tuy nhiên, nghiên cứu cũng cho thấy, có một sự khác biệt lớn giữa kết quả khám sàng lọc dương tính với một khuyết tật và việc được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Đây nghiên cứu đầu tiên đánh giá ASD ở trẻ sơ sinh nhẹ cân bằng cách sử dụng tiêu chí chẩn đoán chính thức dành cho ASD.
Cần sàng lọc phát triển ngay khi trẻ còn nhỏ
Pinto-Martin phát biểu: “Những bé nhẹ cân khi sinh thường bị nhiều khuyết tật, nhận thức, thính giác, thị giác và khuyết tật vận động, tất cả những khuyết tật này có thể cho ra kết quả dương tính khi khám sàng lọc phát triển. Nhưng điều đó không nhất thiết có nghĩa là các em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ."
Mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác nhận mối quan hệ nhân quả giữa nhẹ cân khi sinh và chứng tự kỷ nhưng các phát hiện mới có thể giúp giải thích sự gia tăng tỷ lệ mắc ASD gần đây ở Hoa Kỳ, Pinto-Martin chia sẻ: "Số trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ đang gia tăng và chúng tôi chưa thể giải thích được tại sao. Một phần là do nhận thức và khả năng chẩn đoán tốt hơn nên chúng tôi có thể giúp nhiều em bé nhỏ hơn và đây có thể là một trong những kết quả của việc đó."
){kind=link}